*Tic의 정의

틱(Tic)이란 급작스럽고 반복적으로 근육이 수축하는 것을 말하며 이는 불수의적 (Unvoluntary)이고 어떤 경우에는 정상적인 행동으로 보이기도 한다.

리듬이 없고 목적을 띠지는 않지만 마치 목적을 갖고 행하는 행동과 유사해 보인다.

틱은 단순틱과 복합틱으로 나눌 수 있으며 근육틱과 음성틱으로도 나눌 수 있다.
단순근육틱은 하나 혹은 소수의 근육군이 관여하며 이를 간대성 (clonic), 긴장성 (tonic), 근긴장이상성 (dystonic) 으로 나눌 수 있다.

간대성 틱은 아주 급격하고 짧은 기간에 일어나는 운동이며, 긴장성 또는 근긴장이상성 틱은 보다 지속적인 근육 수축으로서 팔을 펴거나 근육에 힘을 주는 등의 형태로 나타난다.
이런 근긴장이상성 틱은 뚜렛장애에서 아주 흔하게 나타나며, 안구운동이상이나 사경 (torticollis) 등도 나타난다.
복합근육틱은 여러 종류의 정상적 운동과 비슷한데, 여러 근육이 동시에 수축하는 것으로서 펄쩍 뛰어오른다든가 팔다리를 동시에 펴는것, 무릎 구부리기 혹은 저속한 행동 (외설행동, copropraxia)을 보이기도 한다.

음성틱은 발성에 관여하는 후두, 구강, 횡격막 등의 근육기관이 불수의적으로 수축하여 생기는 것으로 이해되기도 한다.
음성틱도 단순틱과 복합틱으로 나눌 수 있는데 단순음성틱은 킁킁거리거나 끌끌 혀를 차는 소리, 컹컹 짖는 소리를 내기도 한다.
복합음성틱은 음절이나 어구를 반복하기도 하는데 ‘이봐’, ‘닥쳐’, ‘그만해’와 같은 말을 하거나 저속한 언어(외설증, coprolalia)를 사용하기도 한다.
단순음성틱과 달리 복합음성틱은 일부러 그러는 것으로 오해 받기도 한다.
틱은 특정한 자극에 의해 유발되기도 하며, 틱을 나타내기 전에 욕구 혹은 특정한 감각 (urge, sensation)이 선행되기도 하는데 이를 감각틱 (sensory tic)이라고도 한다(Leckman 등, 1987).
틱이 일어나기 전에 생기는 욕구라고 해서 이것을 전조충동 (premonitory urge) 이라고도 하는데, 국소적인 감각이나 불편한 느낌을 말한다.
종종 눈을 깜빡이기 전에 눈이 불에 데는 것 같다거나 코가 막히는 느낌을 받기도 하며, 목에 긴장이 오거나 불편한 느낌, 목이 뻣뻣하게 굳거나 수축하는 느낌, 목이 아파 오거나 간지러운 느낌을 말한다.
그러나 전반적인 감각으로서 전체적인 초조감, 불안, 분노 또는 다른 정신적 느낌으로 나타나기도 한다.
뚜렛장애 환자의 73~94%에서 보고되나 어린이에게서는 잘 느끼지 못하는 경우가 많고, 틱이 발생한 뒤에 이런 감각적 변화를 느끼기까지 수년이 걸리는 경우도 흔하다.
(Lang, 1991).
감각틱을 가장 많이 느끼는 신체 부위는 어깨, 손바닥, 목, 눈, 복부의 중심, 손등, 발, 순서로 나타난다.
감각틱이 생기는 기전은 확실히 밝혀진 바는 없으나 체감각피질 영역은 신체 부위별로 구성된 조직 (somatotopical organization)을 보이며 이 영역은 운동피질과 인접해 있다.
그래서 모종의 병변이 운동피질에 영향을 미치다가 수년이 지난 뒤에 체감각피질 영역에 연결된 시상-선조체 신경회로까지 영향을 미치게 되면 그제서야 감각틱이 생기는 것이 아닌가 하는 가설도 제시된 바 있다.
(Alexander와 Crutcher, 1990)
*Tic의 역사
공식적으로 틱 장애가 처음 보고된 것은 19세기 프랑스의 신경학자인 Gilles de la Tourette (1857~1904)에 의해서다.
그는 1885년 급작스럽고 불수의적인 운동을 보이며 쉽게 흥분하고, 반향언어나 반향행동, 강박적으로 맹세하는 말을 반복하거나 음탕한 말을 하는 9명의 환자를 보고하였다.
이들의 특성을 자신의 스승인 Jean Charcot와 상의하였다.
이 시기에는 메인의 뛰어오르는 프랑스 인’ 이라든가 latah, miryachit, sydenham의 무도병 (chorea)과 구별이 모호하였다.
뚜렛은 다른 운동이상과 분명히 차이가 나는 점을 지적하였는데, 그것은 소아기에 발병하며 유전적인 경향을 띄고 틱과 같은 특징을 보이며 인지기능의 이상은 관찰되지 않는다는 것 등이었다.
또한 발병 이전에 감염이 있는 경우가 있다는 것은 뚜렛장애와 sydenham의 무도병을 구별하는 점이 되기도 했다.
역사적으로는 사무엘 존슨과, 톨스토이의 소설에 나오는 안나 카레니나, 볼프강 아마데우스 모차르트가 틱장애를 갖고 있었을 것이라고 추측하기도 한다.
*틱의 역학
전체 아동의 약 12%가 틱을 보인다.
틱장애로 진단 내릴 수 있는 경우는 전체 인구의 1~2% 정도다.
뚜렛장애는 1,500명당 1명꼴로 진단 내릴 수 있다.
다른 나라와 문화권에서 조사하더라도 비슷한 양상을 나타낸다.
(Staley 등, 1997).
일반적으로 틱장애의 표현 양상을 더 넓게 보게 됨에 따라 유병률도 더 높게 측정되는 경향이 있다.
예전에는 아주 드문 질환으로 여겨졌던 뚜렛장애는 시점 유병률(point prevalence)이 1만 명당 0.05명에서 5.2명으로 늘어나게 되었다.
이스라엘 군대에 소집된 16.17세의 인구를 대상으로 DSM-Ⅲ-R을 이용하여 조사하였을 때 만성 틱장애는 1.8%, 일과성 틱장애는 1.6%로 조사된 바 있다(Apter 등, 1993).
마찬가지로 뚜렛장애 환자의 가족력을 조사하였을 때 정상 대조군의 유병률은 1%미만으로 조사되었다.
일과성 틱장애는 비교적 흔한 질환으로 학령기 아동의 5~15%에 이른다고 한다.
*틱의 원인
1.유전적 원인
뚜렛장애 환자의 친척들을 조사하였을 때 통계적으로 뚜렛장애, 다른 틱장애, 강박장애 등의 대조군보다 흔히 발견된다는 점은 틱장애나 강박장애 등이 뚜렛장애를 일으키는 유전적 요소 (Gilles de la Tourette gene=Gts gene)가 다른 표현형 (expression, phenotype)으로 나타난 것이라고 볼 수 있었다.
(Walkup 등, 1996).뚜렛장애를 가진 부모를 둔 자녀들의 반수 이하에서만 발병한다는 점을 감안한다면 이것은 유전 외적 요소(epigenetic factor) 또는 환경적인 요소가 표현, 증상의 심각도, 양상에 영향을 미친다고 볼 수 있다.
유전 외적 요소에는 자궁내 환경, 출생시 체중, 다른 임신 혹은 분만시의 합병증 등을 들 수 있다.
뚜렛장애을 일으키는 원인이 되는 유전자를 찾는 연구에서는 도파민 D4 수용체 아형의 ‘일곱 번 반복(seven-repeat)’이 주목을 받기고 했다.
(Cruz 등, 1997).
2. 생화학적 원인
Haloperidol과 같은 강력한 도파민 D2 수용체 길항체가 틱을 억제한다는 사실로부터 뚜렛장애에서는 D2 수용체의 과민성(hypersensitivity)과 같은 도파민 신경전달경로에 이상이 존재한다는 가설이 지지를 받아 왔다.
조수철과 서유현(1995)이 혈장내 dopamine-β-hydroxylase의 활성도를 측정한 연구에서, 뚜렛장애와 만성 틱장애 그리고 대조군(발달성 언어장애 환자군) 사이에 뚜렷한 차이를 보였는데, 대조군에서 가장 높았고 만성 틱장애, 뚜렛장애 순서였다.
이 결과를 통해 도파민계의 활성은 증가되고 노어에피네프린(norepinephrine)계의 활성도는 감소되어 있다고 추정하였다.이 두 신경전달물질이 관여하기는 하지만 틱 증상이 심할수록 혈장 안의 homovalinic acid의 함량이 감소되어 있고, 혈장의 3-methoxy-4-hydroxyphenylglycol의 농도와 틱 증상의 정도 사이에 의미 있는 관계가 관찰되지 않은 것으로 보아 도파민계가 더 밀접하게 작용하였을 것이라고 주장하였다.또한 clonidine, guanfacine과 같은 α-아드레날린 수용체 효현체(agonist)가 어느 정도 효과를 보인다는 임상적 경험에서 다른 단가 아민 신경전달물질이 관여할 것이라는 추측이 제기되기도 했다.
그러나 뇌의 생화학적 이상을 직접 측정할 방법이 없기 때문에 이런 연구는 상당히 제한을 받아 왔다.
최근에는 흥분성 신경전달물질인 glutamate와 도파민 사이의 상호작용에 의한 것이라는 주장도 제기되었다.
3. 뇌신경학적 요인
구조적 뇌영상과 기능적 뇌영상연구를 통해 비교적 일관되게 기저핵 부위의 체적이 감소되어 있으며 이 구조물의 정상적 비대칭성이 소실되었음이 보고된 바 있다(Peterson 등, 1993).그 외에도 뇌량(corpus callosum)에서도 체적 감소가 관찰되었다.
이를 종합하여 볼 때, 이는 피질-선조체-시상-피질회로(cortico-striato-thalamic-cortical circuit)의 이상이 존재하며 뇌의 편측화(brain lateralization)의 미묘한 변화로 말미암아 운동기능의 억제와 정보처리기능에 장애를 가져오는 것이라고 볼 수도 있다.
Ziemann 등(1997)은 피질하 영역이 운동피질부터 억제신호를 받지 못하여 생기는 이상이라고 보기도 했다.

4. 면역학적 원인
틱장애가 감염과 관련하여 발병하고 악화된다는 과거의 관찰결과가 새롭게 해석되고 있는데, 이는 뚜렛장애 환자에서 면역학적 지표에서 이상을 보이는 경우가 있기 때문이다.
뚜렛장애를 가지 사춘기 이전 아동의 약30%가 최소한 한 가지 이상의 자가면역질환을 가진다는 주장이다.
연쇄상구균 감염과 관련된 소아기 자가면역 신경정신질환군(pediatric autoimmune neuropsychiatric disorder associated with streptococcal infection, PANDAS)에게는 약80%가 강박장애를 보이며 50%가 주의력결핍 과잉운동장애를 나타낸다고 한다.
그 외에도 정서적 불안정, 반항행동, 분리불안, 수면중의 반복적 행동, 수학기능과 글씨의 장애를 보이기도 한다.
(Swedo 등.1998).

틱의 진단
틱 증상은 전형적으로 악화와 완화를 반복하는 경향이 있다.
이로 인해 치료에 의한 효과를 평가하기가 참으로 어렵다.
그러므로 증상의 추이에 너무 민감하게 반응하여 바꾸는 일은 삼가야 할 것이다.
대신 증상과 적응양상을 장시간에 걸친 시각으로 바라보면서 조치해야 한다.
틱을 악화시키는 요인으로는 학기가 시작되었거나 또래와 갈등을 빚는 경우, 공부가 어렵거나 피로한 경우, 지나친 흥분, 다른 질병, 부모의 이혼 같은 가정불화 등을 들 수 있다.
반대로 정신을 집중하거나 갑자기 정신이 드는 등 다른 자극에 반응할 때는 감소하며, 수면중에는 상당 부분이 줄어든다.
단순한 스트레스 상황에서는 수 분 정도로 악화되지만 발달단계에서 겪는 불안과 갈등처럼 비교적 긴 시간 지속되는 스트레스에 대해서는 지속적으로 악화된 소견을 보이기도 한다.
한가지 틱 증상을 평가할 때 주의해야 할 것은 틱은 일시적으로 스스로 억제할 수 있다는 점이다.
그래서 수업시간에는 숨기고 있다가 집에서 많이 보이기도 한다.
또한 환자에 따라서는 일부러 틱을 하기도 하는데, 억지로 틱을 참기는 힘들다고 보고하기도 한다.
또 나이에 따라서 보고하는 양상이 다른데, 어린 환자들은 이를 의식하지 못하거나 정신적 혹은 의도적인 요소를 잘 보고하지 않는다.
종종 틱장애를 갖고 있으면서도 동반된 질환의 증상에 가려서 놓치는 경우가 있는데, 강박장애나 주의력 결핍/과잉운동장애의 경우에 특히 그러하다.
틱장애와 강박장애를 동시에 갖고 있는 경우는 20~40%에 이른다.
더 많은 수의 환자들이 진단기준에 미치지는 않지만 강박증상을 호소하기도 한다.
최근 현상학적 연구결과로 틱과 관련된 강박증상과, 틱과 관련되지 않은 강박증상으로 구별된다고 한다.
틱과 관련된 강박증상은 더 공격적이거나 성적인 내용에 사로잡히는 경우가 많으며 물건을 자꾸 모으는 행동, 줄을 맞추거나 순서대로 정렬하는 행동, 만지는 강박행동이 더 많다고 한다(Eapen 등,1997)
임상 양상

1. 뚜렛장애

뚜렛장애의 DSM-Ⅳ 진단기준

1. 다발성 근육틱과 한 가지 또는 그 이상의 음성틱이 질병의 경과 중에 나타난다.
그러나 이 두 종류의 틱이 반드시 동시에 존재할 필요는 없다.
(틱이란 갑작스럽고, 빠르고, 반복적이며, 리듬이 없고, 상동적으로 나타나는 근육의 움직이 또는 소리냄을 의미한다.)

2. 틱은 거의 매일 많은 횟수로 나타나는데, 1년 이상 지속이 되며, 이 기간 동안에 틱이 나타나지 않는 기간이 3개월을 초과하여서는 안된다.

3. 이러한 틱 증상으로 안하며 사회적, 직업적 또는 다른 중요한 기능적인 측면에서 뚜렷한 장애가 있어야 한다.

4. 발병 연력은 18세 이전이어야 한다.

5. 이런한 틱 증상이 중추신경흥분제 등 약물에 의하거나 일반적인 내과적인 질환(헌팅통병 또는 바이러스성 뇌염)에 수반된 것은 아니어야한다.

뚜렛장애로 진단하기 위해서는 여러 근육틱과 적어도 한 개 이상의 음성틱이 어느 시기 동안에는 나타나야 하며, 거의 매일 혹은 간헐적으로 1년 이상 지속되며, 이로 인해 환자가 불편을 겪어야 한다.
평균적으로 7세를 전후로 해서 발병하지만 2세에 관찰되기도 한다.
국내 연구에서도 7.0±1.9세(김자성 등,1994), 7.5±2.4±세(신종헌 등,1996)로 조사되었고, 병원을 처음 방문하는 시기는 9.9세(5~14세) (김자성 등,1994)로서 대개10세 전후해서 찾아오게 된다.
공식적인 진단기준에 의하면 18세 이전에 발행해야 한다.
뚜렛장애의 처음 양상은 얼굴과 목에서 나타난다.
시간이 흐르면서 신체의 아래로 이동하고 보다 복잡한 운동으로 발전하기도 한다.
가장 흔히 나타나는 신체 부위는 얼굴과 목, 팔과 손, 몸통과 하지, 호흡기와 소화기 등이다.
이마나 얼굴 찌푸리기, 눈썹 들어올리기, 눈 깜빡이기, 윙크, 코를 찌푸리거나 콧구멍 떨기, 입을 비틀거나 이 드러내기, 입술 등을 깨물기,아래턱
내밀기, 고개 끄덕이기, 머리 흔들기, 목 비틀기, 곁눈질하기, 고개 돌리기, 손 털기, 손가락 뽑기, 손가락 뒤틀리기, 주먹 쥐기, 어깨 들썩이기, 발, 무릎, 발가락 흔들기, 이상하게 걷기,
몸 뒤틀기, 뛰어오르기, 딸꾹질, 한숨 쉬기, 하품하기, 킁킁거리기, 콧바람 불기, 휘파람 불기, 숨 가쁘게 쉬기, 트림하기, 빨거나 쪽쪽 소리 내기, 목 가다듬기 등이 관찰된다(Jankovic, 1997).
연쇄상구균 감염 후에 나타나는 틱은 전형적으로 ‘피아노를 연주하는 듯한 행동’이 나타난다고 한다.

2. 만성 근육 또는 음성틱장애
만성적으로 음성틱만 나타내는 경우는 아주 드물다.
음성틱은 큰소리를 내지 않으며 성대를 통해 내는 것은 아니다.
그르렁거리거나 목청을 가다듬는 것 혹은 킁킁거리는 것인데 주로
흉곽, 복강, 횡격막을 수축해서 나타난다.

3. 일과성 틱장애
최소한 4주 이상 1년 미만의 기간 동안 하나 혹은 여러 근육틱 또는 음성틱이 나타나는 것을 말한다.
환자가 뚜렛장애나 만성 틱장애의 병력을 가진 경우에는 배제한다.
또 약물에 의한 것이거나 다른 신체적 질환에 의한 것이어서는 안된다.

4. 다른 곳에 분류되지 않은 틱장애
위의 진단기준에 들어맞지 않는 틱장애를 일컫는다.

틱과 감별해야 하는 질환들
질환 발병 연령 동반 양상 경과 주된 운동 양상

Hallervorden-Spatz 병

소아기~청소년기 시신경 위축, 망막이상, 구음장애, 치매, 상염색체 열성 5~20세에 진행되어
사망에 이른다
무도, 부정위행동, 근간대성운동

Sydenham의 무도병

소아기, 5~15세 여자에게 흔하고 류머티스 열 후에 발병 자연회복된다 무도형운동

헌팅톤병

30~50세 상염색체 우성, 치매, 미상핵 위축 발병 10~15년 후 사망 무도형운동

윌슨병

10~25세 Kayser-Fleischer ring, 간기능이상
구리대사이상, 상염색체 열성
치료받지 않을 경우 사망 날갯짓과 유사한 진전, 근긴장이상

과다경악증 (hyperrekplexia)

소아기 가족적인 경향을 띠며 상염색체 유전 진행하지 않는다 과다한 경악반사, 반항언어,반항행동

근간대성 질환

어느 연령에서나
가능
가족적 경향 및 다양한 원인 원인에 따라 다르다 근간대성운동

자연성 뚜렛증후군

항정신병
약물 사용 후
약물의 양을 줄이거나 중단 시 발생 약물을 늘리거나
감소하면 소실된다
구경-안명이상운동중, 무정위-무도운동, 틱

휘발유 흡입

다양한 시기 뇌파에 이상소견-대칭적인 서파가 전두엽에서 다량 방출 다양한 경과 단순근육틱 혹은 음성틱

일산화탄소 중독

다양한 시기 부적절한 성적 행동 다양한 경과 단순 혹은 복합근육틱, 음성틱, 음란한 언어
반항언어

XYY 유전형

유아기 공격적 행동 변하지 않는다 단순근육틱, 음성틱

Duchenne형 근위축증

소아기 경증 정신지체 진행성 근육틱 혹은 음성틱

Fraglie X 증후군

소아기 정신지체, 얼굴 기형, 간질, 자폐증상 변하지 않는다 단순근육틱 혹은 음성틱, 음란한 언어
경과 및 예후
DSM-Ⅳ에서는 틱 발병 연령이 18세 이전이라고 규정하고 있지만 연구에 따르면 96%의 환자들이 11세 이전에 발병한다고 한다.
틱은 얼굴과 목과 같이 신체 상부에서 시작하고, 더 원위(distal)에서는 나중에 나타나기 때문에 얼굴에서 다리로 진행하는 경향이 있다.
틱이 발생하기 전에 주의력결핍, 과잉운동장애와 같은 행동장애가 선행하는 경우가 많다.
반대로 강박증상은 틱보다 후에 나타난다.
부신피질에서 남성 호르몬이 분비되기 시작하는시기에 주로 발생하기 때문에 남성 호르몬이 결정적 발달시기 (태생기, 5~7세, 사춘기)에 영향을 미치며 성적으로 이분화된 양상을 나타내는 신경핵들(sexually dimorphic nuclei인 편도핵(amygdala)과 시상하부가 androgen과 estrogen 수용체가 많고 기저핵의 활성도에 영향을 미치는 것이 아니냐 하는 가설이 제기되고 있다.
틱 증상의 경과는 개인마다 서로 다르지만 대개 사춘기 초기에 가장 심했다가 사춘기 후반에서 초기 성인기까지 증상이 감소하는 경향이 있다.
추적연구에 따르면 25%의 환자만이 성인기까지 증상을 나타낸다고 한다.
그러나 동반된 증상은 지속되는 것으로 알려져 있다(Leckman 등,1998).
국내에서 틱장애의 경과를 추적조사한 연구는 신종헌 등(1996)이 보고한 바 있다.
일과성 틱장애 환자의 50%가 증상이 완전 소실되었고, 나머지 환자는 만성 틱장애로 발전하였다.
만성 틱장애로 진단된 환자 중 완전 호전된 경우는 33.3%였고 나머지는 부분적으로 호전되었으며 1명은 뚜렛장애로 전환되었고 증상이 악화되었다.
내원시 뚜렛장애로 진단받은 환자 중에서 증상이 악화되거나 변화하지 않은 경우는23.1%였다고 한다.
그러나 뚜렛장애로 진단받은 환자 중에서 증상은 상당 부분 일생에 걸쳐서 지속되기 때문에 만성적인 경과를 밟는다.
틱을 보이는 환자의 3분의 2가 사춘기에 사라지지만 성인기, 특히 40세 이후에 일군의 틱 환자가 새롭게 발병한다고 한다.
성인기에 이르면 인격장애의 유병률이 아주 높은데(64%), 이는 일반 인구의 비율(6%)보다 높은 수치다(Robertson 등, 1997).

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